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遗传咨询
高龄孕妇唐氏筛查注意事项
高龄产妇进行唐筛检查极为重要，这能有效降低唐氏综合症婴儿的出生概率，确保胎儿健康。高龄孕妇应高度重视这一环节，不可忽视。唐氏筛查主要通过非孕妇血液检测，结合怀孕周期、预产期等信息，对胎儿进行全面评估。建议孕妇在15周至20周内进行此项检查，空腹进行以避免影响结果准确性。筛查过程旨在识别潜在风险而非直...
揭秘孕前必做四大关键准备
孕期保健并非仅限于妊娠期间，提前预防出生缺陷及其他不良妊娠结果至关重要。为此，本文为您精心准备了孕前必看的四大攻略。首先，遗传咨询是关键步骤，通过与专业医生沟通，评估遗传病风险，优化生育质量，尤其适合有家族遗传病史、既往有遗传病患儿、反复流产、不明原因智力低下或畸形儿出生、年龄较大、接触不良环境因素...
罕见病是否会遗传？通常何时能发现孩子患有罕见病？
罕见病又称孤儿病，发病率低、种类多，不少具遗传性。遗传方式多样，包括常染色体显性、隐性等，也有非遗传因素致病的。新生儿罕见病如唐氏综合症等，发病率各异。罕见病发现时间因种类不同，从出生时到成年期都有可能。早期发现至关重要，家长要关注孩子状况，社会也应加大研究和关注。
婴幼儿罕见病病因与遗传关系探析
罕见病发病率极低但患者总数可观，尤其对婴幼儿生长发育影响巨大。其成因包括遗传因素（基因突变、染色体异常）、环境因素（孕期接触有害物质）、随机事件等。遗传方式多样，有常染色体显性、隐性遗传，X连锁遗传及新发突变。可通过遗传咨询、产前筛查等评估风险，有遗传风险的家庭可考虑辅助生殖技术。
