唐氏综合症
唐氏综合症（21三体）是最常见的严重先天缺陷之一，影响约七百分之一的婴儿。传统观点认为该病主要由21号染色体上的特定区域（DSCR）额外基因拷贝引起。然而，最新研究显示，这一遗传基础比想象中更为复杂。约翰斯·霍普金斯大学研究团队通过改造小鼠胚胎干细胞，发现仅增加DSCR区域的基因拷贝不足以导致唐氏综...
据澳大利亚一家报纸报道，用于检测胎儿染色体异常（如唐氏综合症）的羊水诊断法有望被一种简单的验血方法取代。澳洲科学家正对该验血法进行研究，预计两年内将进入临床试验阶段。传统羊水诊断可能引发流产风险，而新方法则更加安全。
近期的《美国人类遗传学杂志》发表了一项由英国伦敦大学进行的研究，通过基因工程技术对携带人类21号染色体的老鼠胚胎干细胞进行了研究。研究发现，额外的21号染色体会干扰一个关键调控基因NRSF或REST，导致其功能受损，进而影响大量控制细胞正常发育的基因。此外，研究人员还确定了人类21号染色体上的基因D...
当胎儿拥有3个21号染色体而非2个时，就会出现唐氏综合症。目前检测这种染色体数目异常的方法多为有创性，可能对发育中的胎儿造成伤害。斯坦福大学的StephenQuake等人开发了一种无创检测方法，通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA来识别非整倍体。研究显示，孕妇血液中10%的DNA来自胎儿，如果特定染...
一份新分析报告显示，尽管遗传筛查已十分普遍，但英格兰患唐氏综合症的婴儿出生率仍比15年前高出25%。该慈善团体的首席执行官FrankBuckley表示，唐氏综合症患者的寿命预期和生活质量在不断提高。唐氏综合症的发病率大约为1.5‰，并且不受季节影响。母亲年龄被认为是影响发病率的重要因素，但近年来随...
据英国《新英格兰医学期刊》报道，一项新的测试方法可比现有方式更早且更准确地检测胎儿是否患有唐氏综合症。目前孕妇需在怀孕三个月后通过血液检测得知胎儿是否有染色体异常。然而，都柏林皇家外科医学院的马龙博士提出的新测试方法结合了血液检测分析蛋白质和荷尔蒙水平，以及超声波检查胎儿颈部厚度，可在怀孕三个月前进...
罕见病又称孤儿病，发病率低、种类多，不少具遗传性。遗传方式多样，包括常染色体显性、隐性等，也有非遗传因素致病的。新生儿罕见病如唐氏综合症等，发病率各异。罕见病发现时间因种类不同，从出生时到成年期都有可能。早期发现至关重要，家长要关注孩子状况，社会也应加大研究和关注。
