唐氏综合症是常见先天缺陷疾病，多数研究认为仅几个基因致病。一项小鼠研究表明其遗传基础更复杂。研究发现含三个 DSCR 的小鼠未致明显头骨形变，意味着 DSCR 基因需与其他异常基因相互作用才引发疾病，纠正了以往简单假设，表明单纯校正 DSCR 基因难治愈该疾病。
唐氏综合症的遗传基础比想象的更复杂
唐氏综合症的遗传基础
唐氏综合症，也叫21三体，是一种常见的先天缺陷疾病，影响约七百分之一的婴儿。患者通常表现为特殊的面容特征、智力障碍以及多种脏器异常。过去的研究表明，21号染色体上的多余拷贝是导致唐氏综合症的主要原因，特别是在一个名为唐氏综合症关键区域 (DSCR) 的区域内。这个区域包含了一些被认为是关键调节基因，其过量表达可能导致发育异常。
挑战传统的认知
然而，最近由Johns Hopkins大学医学院Roger Reeves领导的研究团队的研究表明，唐氏综合症的遗传基础可能比我们想象的更复杂。
1. 研究人员利用小鼠胚胎干细胞对处于发育初期的小鼠基因组进行了改造，使其拥有三个DSCR拷贝。
2. 他们将这些小鼠的头骨与正常小鼠和具有三体21染色体的小鼠的头骨进行了比较。结果发现，拥有三个DSCR拷贝的小鼠并没有表现出明显的唐氏综合症特征，如头骨形状的异常变化。
3. 这项研究表明，DSCR区域内的基因并非独立地引发唐氏综合症，而是通过与其他染色体上的基因相互作用来发挥作用。
新的研究方向
这一发现挑战了传统的认知，即唐氏综合症的遗传基础只取决于DSCR区域内少数关键基因。
1. 这意味着唐氏综合症的治疗策略不能仅仅局限于校正DSCR区域的基因表达。
2. 未来，研究人员需要进一步探索与DSCR相互作用的基因，以及它们在唐氏综合症发展中的具体作用。
3. 这项研究为理解唐氏综合症的遗传机制提供了新的视角，也为未来的研究和治疗策略提供了新的方向。
这项小鼠研究揭示唐氏综合症遗传基础更复杂，此前认为 21 号染色体特定区域多余基因拷贝致病，现知需与远离染色体的异常基因相互作用才引发疾病，校正该区域个别基因无法治愈，纠正了以往简单假设。
