胎儿若有 3 个 21 号染色体会患唐氏综合症，检测需用有创方法。Stephen Quake 团队开发出无创检验原型，利用孕妇血样能查明 18 名孕妇胎儿非整倍体病例。孕妇血中 10%的 DNA 来自胎儿，该方法能识别 21 号染色体非整倍体，随基因测序费用降低，或替代有创检验，相关论文发表于 PNAS。
无创胎儿非整倍体检测方法
唐氏综合症
当胎儿拥有3个21号染色体而不是2个的时候，就会出现唐氏综合症。
传统方法
目前测试被称为“胎儿非整倍体”的染色体数目异常需要使用可能伤害到正在发育中胎儿的有创方法。
无创方法
Stephen Quake及其同事开发出了一种用于发现胎儿非整倍体的无创检验方法的原型。
该方法利用孕妇血样，可以查明胎儿非整倍体病例。
原理
孕妇的血液含有自由浮动的DNA，其中10%来自胎儿。如果在这种DNA混合物中一个特定的染色体出现过多，胎儿就可能是来源，这提示胎儿染色体数目过多。
方法
该研究团队利用了一种基因测序方法，它把小段DNA扩增，并且让它和染色体对应。
成果
该研究报告说，在胎儿的DNA中，21号染色体的非整倍体（唐氏综合症）很清楚地从最常见的非整倍体中被识别了出来。
应用前景
该研究团队说，随着基因测序费用的下降，这种方法可能很快成为一种代替目前有创检验的廉价和更安全的方法。
论文发表
该研究论文发表在美国《国家科学院院刊》（PNAS）上。
无创胎儿非整倍体检测方法的意义
优势
1、无创检测方法安全性更高，避免了传统方法对胎儿造成的伤害。
2、成本更低，可惠及更多孕妇。
意义
该方法的开发为孕妇提供了一种更安全、更便捷的胎儿非整倍体检测方法，能够更好地保障母婴健康。
未来展望
随着基因测序技术的发展，无创胎儿非整倍体检测方法有望更加精准、高效，并应用于更多类型的染色体异常检测，为孕妇提供更加全面、可靠的产前诊断服务。
Stephen Quake 团队开发出无创检验胎儿非整倍体的原型，利用孕妇血样能查明 18 名孕妇胎儿非整倍体病例。孕妇血中 10%的自由浮动 DNA 来自胎儿，其特定染色体过多提示胎儿染色体数目异常，该方法可识别 21 号染色体非整倍体，随基因测序费用下降，有望替代有创检验。
