《美国人类遗传学杂志》载英国伦敦大学最新研究，以基因工程改良老鼠胚胎干细胞携人类 21 号染色体，发现额外 21 号染色体干扰 NRSF 或 REST 基因，还识别出 DYRK1A 基因，其数量增加引发唐氏综合症症状，下一步将研究控制细胞正常发育基因，为基因治疗开路。
唐氏综合征研究取得突破
基因工程揭示唐氏综合征致病机制
英国伦敦大学的研究人员利用基因工程技术，对携带人类21号染色体的老鼠胚胎干细胞进行研究，取得了重要发现。
研究发现，额外的21号染色体干扰了一个名为NRSF或REST的关键性调控基因。
REST基因在胚胎干细胞阶段控制细胞正常发育中起着至关重要的作用。
当REST基因受到干扰时，会影响其他许多参与胚胎干细胞正常发育的基因，进而导致唐氏综合征的发生。
识别DYRK1A基因与唐氏综合征症状相关
研究人员还发现，人类21号染色体上的基因DYRK1A数量增加会引起唐氏综合征的症状。
这表明，DYRK1A基因可能是唐氏综合征病理机制中的一个重要环节。
这项研究为我们深入理解唐氏综合征的遗传机制提供了新的线索。
未来研究方向：基因治疗
研究人员计划下一步对参与胚胎干细胞正常发育的基因进行更深入的研究，以期找到针对唐氏综合征的基因治疗方法。
这项研究为唐氏综合征患者带来了希望，有望在未来开发出更有效的治疗手段，改善患者的生活质量。
英国伦敦大学研究发现，额外 21 号染色体干扰关键调控基因，还识别出 DYRK1A 基因致唐症症状。下一步将研究胚胎干细胞阶段控制细胞发育基因，有望为唐症基因治疗开新路。
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