怀有唐氏儿的母亲不再局限于高龄产妇，六成“漏网”唐氏婴儿其母无高危因素。中大 03 年引一站式筛查计划，三千孕妇中确诊 14 宗唐氏，还发现 17 宗罕见染色体异常，孕妇可据此评估风险，低风险孕妇胎儿无异常，此技术从英引入，全港 45 名专家获认证，港仅两医院提供筛查服务，收费 950 元。
唐氏综合症筛查计划，有效降低唐氏综合症患儿出生率
传统方法局限性
传统检测唐氏综合症的方法是抽取羊水进行检验，但只能在怀孕期十六周后才可进行，而且属于入侵性检查，会导致流产的风险。此外，超过六成唐氏婴儿属“漏网之鱼”，其母并没具有任何高危因素。
中大一站式筛查计划
中文大学于03年引入了一站式筛查计划，为十一周至十三周零六天的孕妇进行筛查。计划包含以下步骤：
1. 超声波检查胎儿的颈部组织
2. 抽血检查血液内的激素水平
3. 计算患上唐氏综合症的“风险值”，综合父母的各项高危因素
4. 高风险孕妇会于一至两天内被安排抽取胎盘组织，检查染色体有否异常
该计划在三千多名孕妇中，确诊了十四宗唐氏综合症个案，测出率达百分之一百。此外，还发现了十七宗其它较罕见的染色体异常个案，包括爱德华症及特纳症的患者等。
优势及意义
胎盘组织检查可以在风险评估后立即进行，让孕妇及早知悉胎儿有否患病，避免了传统方法的局限性。该计划中，只有百分之六的孕妇被评作高风险，其余的都毋须承受入侵性检查导致流产的风险。结果显示，所有评为低风险的孕妇，最后诞下的胎儿均没有染色体异常。该筛选技术从英国引入，现时全港有四十五名专家获得认证资格，包括十名私家医生，现时公立医院只有韦尔斯亲王医院及玛嘉烈医院提供筛查服务，收费九百五十元，胎盘组织检查则需额外收费。
该计划的成功实施有效降低了唐氏综合症患儿出生率，也为孕妇提供了一个更安全、更有效的唐氏综合症筛查方法。该计划的推广有助于提高公众对唐氏综合症的认识，并鼓励更多孕妇接受筛查，从而更好地控制唐氏综合症的发病率。
中文大学的一站式筛查计划成效显著，在三千多孕妇中确诊十四宗唐氏综合症个案，还发现十七宗其他染色体异常个案，且低风险孕妇胎儿均无异常。此技术从英国引入，全港有 45 名专家获认证资格，公立医院仅两院提供服务，收费 950 元，胎盘组织检查另收费。
