染色体异常第4页-新妙健康汇

中医⋅ 2024-09-15 ⋅ 156 阅读

现在大家都希望优生优育，但有些父母不易生出健康宝宝。易生畸形儿的父母包括：35岁以上高龄孕妇；父母之一为平衡易位染色体携带者；有习惯性流产史的夫妻；已生过“先天愚型”等患儿的母亲；孕妇为严重连锁疾病患者；经常接触放射线或化学药剂的工作人员。此类父母应做好遗传咨询和产前诊断。

儿科⋅ 2024-09-13 ⋅ 214 阅读

罕见病发病率极低但患者总数可观，尤其对婴幼儿生长发育影响巨大。其成因包括遗传因素（基因突变、染色体异常）、环境因素（孕期接触有害物质）、随机事件等。遗传方式多样，有常染色体显性、隐性遗传，X连锁遗传及新发突变。可通过遗传咨询、产前筛查等评估风险，有遗传风险的家庭可考虑辅助生殖技术。

儿科⋅ 2024-09-13 ⋅ 630 阅读

遗传学领域中超雄综合征是染色体异常疾病，即XYY综合征。它主要影响男性，比正常男性多一条Y染色体。小孩可能有面部细长、眼距宽等面相特征。判断需综合临床表现、染色体检查、生化检查等，产前也能诊断。此症影响患儿身心，需及时寻求专业帮助和干预。

儿科⋅ 2024-09-13 ⋅ 225 阅读

超雄综合症即XYY综合症，男性新生儿发病率约1/1000，患者染色体组成为47,XXY。患儿有生长发育迟缓等特点。通常只发生于男性，女性不会患此症但可能有其他染色体异常。社会对其有误解，应提供正确认识和支持，消除偏见，为患者营造公平包容环境。

不孕不育⋅ 2024-09-11 ⋅ 181 阅读

唐氏综合征是第21条染色体多了一条，又称21-三体综合征，表现为特殊面容和智力低下等。好发于高龄孕妇等人群。孕中期可对孕妇血清学筛查高危人群，再经绒毛等作染色体检查确诊。此筛查及诊断已列入我国《母婴保健法》。34岁怀孕6个月孕妇咨询唐氏综合征相关问题。