34 岁怀孕 6 个月，医生建议做唐氏综合征检查。唐氏综合征即 21 -三体综合征，第 21 条染色体多一条，表现特殊面容和智力低下。好发于高龄孕妇等人群，可孕中期血清学筛查查高危，再经相关标本染色体检查确诊，已列入《母婴保健法》。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征的定义
唐氏综合征，又称21-三体综合征，是指人体第21条染色体多了一条，导致遗传物质异常而引起的一种染色体疾病。正常人有23对染色体，共46条，其中22对为常染色体，第23对为性染色体。
唐氏综合征的特征
唐氏综合征患者通常会有以下特征：
1、特殊面容：扁鼻、宽眼袋、眼赘皮、通贯手等。
2、肌肉松软、张力低。
3、智力低下，又称先天愚型。
唐氏综合征的高危人群
唐氏综合征好发于以下人群：
1、高龄孕妇：随着孕妇年龄增长，卵子发生染色体异常的风险会增加。
2、夫妻中有染色体异常者：如果夫妻中有一方存在染色体异常，生育唐氏综合征孩子的风险会增加。
3、生育过染色体异常儿的夫妇：如果夫妇曾经生育过患有唐氏综合征的孩子，再次生育患有唐氏综合征孩子的风险会增加。
4、反复无原因流产、死胎或新生儿畸形者：这可能与染色体异常有关，需要进行进一步检查。
唐氏综合征的筛查和诊断
目前，可以通过以下方法筛查和诊断唐氏综合征：
1、孕中期血清学筛查：在怀孕中期对孕妇进行血清学检查，可以筛查出唐氏综合征高危人群。
2、绒毛、羊水、胎儿血标本作染色体检查：对于高危人群，可以进行绒毛、羊水或胎儿血标本作染色体检查，确诊唐氏综合征。
唐氏综合征的法律规定
为了保障母婴健康，我国《母婴保健法》中已经将唐氏综合征的筛查及诊断列入其中。
唐氏综合征是第 21 条染色体多一条导致的疾病，有特殊面容和智力低下等表现，好发于特定人群。孕期可通过血清学筛查查高危人群，再经相关标本作染色体检查确诊，已列入《母婴保健法》，准妈妈们应重视。
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