遗传病由父母精子或卵子发育异常致胎儿异常。遗传性疾病多因基因缺陷或复制出错产生，与先天性疾病不同。35 岁以上高龄孕妇染色体错误概率高，父母一方为平衡易位携带者，子女患病风险大，需重视产前检查，防止患儿出生。
遗传病与先天性疾病
遗传病的成因
遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。
遗传性疾病的发生原因主要有以下两种：
1、父母亲的基因存在缺陷，即本身患有遗传病。
2、基因在复制过程中发生缺失或突变，例如受到辐射、某些药物的影响。
遗传病与先天性疾病的区别
人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，但两者是完全不同的概念。
1、先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。
2、遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。
因此，先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都于遗传有关，且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终生存在的，只能通过产前检查，及时终止妊娠来避免。
高龄孕妇的风险
有关资料证明，染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。因为女性一出生，卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞，当她年龄较大时，卵子就相对地老化了，生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示，35岁以上的高龄孕妇，其生下染色体异常患儿的可能性约为4.5%。
平衡易位染色体的携带者
如果父母之一为平衡易位染色体的携带者，他们的子女可能有以下几种情况：
1、1/4可能流产。
2、1/4可能是易位型先天愚型。
3、1/4可能是平衡位染色体的携带者。
4、只有1/4可能出生正常的孩子。
如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出世。
母系遗传
有一些遗传病是“有其母必有其女”的，例如：
1、线粒体遗传病，因为线粒体DNA只来自母亲，所以母亲患有线粒体遗传病，女儿也一定会患病。
2、X连锁显性遗传病，这类疾病的基因位于X染色体上，且表现为显性遗传。母亲患病，女儿一定会患病，而儿子则有50%的概率患病。
此外，还有一些遗传病，虽然不是“有其母必有其女”，但女性患病的概率高于男性，例如：
1、红绿色盲，这种疾病的基因位于X染色体上，且表现为隐性遗传。男性只有一个X染色体，因此如果他的X染色体上有致病基因，他就会患病。而女性有两个X染色体，即使其中一个X染色体上有致病基因，另一个X染色体上正常的基因也能弥补，因此女性患病的概率较低。
2、血友病，这种疾病的基因也位于X染色体上，且表现为隐性遗传。男性患病的概率较高，而女性患病的概率较低。
需要注意的是，即使是“有其母必有其女”的遗传病，也有可能出现例外。因为遗传病的发生还受到很多其他因素的影响，例如环境因素、生活方式等等。
总之，遗传病是一个复杂的课题，需要我们认真了解，并采取相应的预防措施。
遗传病与先天性疾病不同，前者多由父母精子或卵子发育异常致胎儿异常，可出生后或长大后发病，不易治愈。35 岁以上孕妇及平衡易位染色体携带者生育风险高，需重视产前检查，避免患儿出生，如某些遗传有其母必有其女等情况需特别注意。
