火棉胶婴儿是罕见遗传病,出生时皮肤似火棉胶膜,与多种基因异常有关,近亲结婚家庭患病风险高。产检一般查不出,出生后需积极治疗,可缓解症状但难根治,长大后大多与正常人不同,孕妈孕期需做染色体检查。
什么是火棉胶婴儿?
火棉胶婴儿真实图片
火棉胶婴儿是一种罕见的遗传病,又名新生儿薄屑状剥脱、新生儿鱼鳞病、先天性鱼鳞病等。
它是由遗传因素导致的,常见于近亲结婚的夫妻和早产儿。
早期临床表现为遗传性鱼鳞病或角化性疾病,新生儿出生时皮肤紧张、发亮,身体皮肤似一层干燥的火棉胶薄膜。
与多种基因异常有关,近亲结婚家庭患病风险较高。
火棉胶婴儿的病因
火棉胶宝宝的起因
火棉胶宝宝的起因并非是吃鱼虾造成的。这是一种罕见的遗传病。
一般来说,胶棉宝宝多见于早产儿和低体重儿,有近亲结婚和家族史的情况下风险更高。
火棉胶婴儿是什么原因造成的?
主要由角质形成细胞转谷氨酰胺酶-1基因(TGM1)突变引起,一般认为是调节皮肤角化的蛋白酶、脂质蛋白或者结构蛋白的编码基因发生突变,导致表皮无法正常角化,最终导致皮肤角化异常、硬化及脱屑等。
同时在胎儿生长过程中,表皮的皮脂分泌异常也可能引起该病。
胎儿时期因为宫内有羊水的缘故,抑制表皮或者角质生长,导致症状无法显现,超声检查无法测出。
出生后患儿主要临床症状为皮肤发亮光滑,类似于一层火胶棉膜紧紧覆盖在皮肤上,皮肤干硬缺乏弹性,面部无法做出夸张表情。
出生24小时后火棉棉膜可出现皲裂、脱落,部分患儿可能要到10岁才能全部脱落,脱落后皮肤出现红斑,后逐渐恢复正常或转变为其他的鱼鳞病。
火棉胶婴儿的产检
火棉胶婴儿产检能查出来吗?
火棉胶婴儿产检时可以查出来,但一般无法通过四维彩超检查出来。
因为火棉胶婴儿是一种基因异常疾病,需要进行基因检查,如进行羊水穿刺、无创DNA,或者绒毛穿刺检查等帮助诊断基因异常疾病。
通过在对应的基因位点上检查是否存在该表达基因,通常可以确定婴儿是否为火棉胶婴儿。
火棉胶婴儿的治疗
火棉胶婴儿能治好吗?
火棉胶婴儿通常不能完全治好,只能通过积极治疗避免皮肤进一步损坏,从而提高生存率。
如果火棉胶婴儿没有及时治疗,可能会导致病情加重,甚至出现并发症后死亡。
火棉胶婴儿一般没有特殊的根治方法,主要进行对症治疗,比如将火棉胶婴儿放置于湿润的保温箱中,避免皮肤受外界感染,还可遵医嘱涂抹维A酸乳膏,以保护皮肤。
病情较轻的火棉胶婴儿,在经过积极治疗后,可恢复正常人的面貌,也不会影响未来的体格发育,但也不能彻底治好。
对于病情严重的火棉胶婴儿,可能会导致体温过低、败血症等并发症,如不及时治疗,可能会导致死亡。
火棉胶婴儿的预后
火棉胶婴儿长大后和正常人一样吗?
一般情况下,火棉胶婴儿长大后不能和正常人一样。
火棉胶婴儿的皮肤在出生前受到影响,通常是死产或出生后过早死亡,一般不能正常成长。
患有这种综合征的婴儿表面会被一层厚厚的表皮鳞片覆盖,通常会伴随畸形和发育不良,所以大多数火棉胶婴儿是无法长大的,就算能够成功长大,也无法和正常人一样。
目前对于此症状尚无明确的治疗手段,即便是通过后期的不断调养,也无法根除其表现症状,所以往往会在孕妈怀孕期间对胎儿进行染色体检查,只有保证胎儿无明显遗传病的情况下才能选择分娩。
火棉胶婴儿是罕见遗传病,由多种基因异常导致,多在出生后出现皮肤症状。产检可查基因异常,虽不能根治,但积极治疗可避免病情加重,提高生存率,长大后大多与正常人不同,孕妈孕期需做染色体检查。