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产前筛查
唐氏筛查结果准确性及性别预测 标准值对照表
唐筛（唐氏综合征筛查）是一种产前筛查方法，旨在评估胎儿是否存在唐氏综合征等常见染色体异常。尽管有观点认为可以通过唐筛数据推测胎儿性别，但其实唐筛主要是针对唐氏综合症的风险评估，与胎儿性别无关。唐筛通过检测孕妇血清中的b-HCG（人绒毛膜促性腺激素）和AFP（甲胎蛋白）等指标来评估风险，这些指标主要用...
NT头臀长63mm胎儿性别鉴别
导语NT（颈部透明度）和头臀长（CRL）是两项常规的产前筛查指标，分别用于评估胎儿是否存在染色体异常风险及确定胎儿的大小和发育程度。然而，NT值和头臀长63mm并不能作为判断胎儿性别的依据。胎儿的性别由受精卵携带的性染色体决定，且在孕早期如13周左右，胎儿的生殖器官尚未充分发育，难以通过超声检查清晰...
婴幼儿罕见病病因与遗传关系探析
罕见病发病率极低但患者总数可观，尤其对婴幼儿生长发育影响巨大。其成因包括遗传因素（基因突变、染色体异常）、环境因素（孕期接触有害物质）、随机事件等。遗传方式多样，有常染色体显性、隐性遗传，X连锁遗传及新发突变。可通过遗传咨询、产前筛查等评估风险，有遗传风险的家庭可考虑辅助生殖技术。
