松果体区疾病鉴别诊断需区分多种肿瘤及相关疾病。下丘脑综合征表现多样，涉及多系统功能障碍，诊断需综合多检查。Nothnagel 氏综合征有眼肌麻痹等症状，可合并嗜睡等表现。二者与松果体肿瘤的区别依靠影像学及病理学检查。
松果体区肿瘤鉴别诊断
松果体肿瘤与其他疾病鉴别诊断
松果体区肿瘤鉴别诊断应注意区分位于松果体区以外部位发生的肿瘤，如脑膜瘤、血管瘤；邻近部位如脑干、小脑蚓部等的肿瘤；松果体囊肿等。这些疾病与松果体肿瘤的区别主要依据影像学检查，若有性早熟则生殖细胞瘤可能性大，最后确诊有赖于病理学检查。
下丘脑综合征
临床表现
下丘脑体积虽小，其功能十分复杂，由于病变部位不同可表现为复杂的临床症候群。
1、内分泌功能障碍：怕冷、少汗、脱发、多饮、多尿、尿崩症、肥胖症、性欲减退、阳痿、性早熟或性功能发育不全。
2、占位性病变而引起颅内压高表现：头痛、呕吐、视力减退、视野缩小。
3、摄食障碍：贪食过度、贪食伴极度肥胖；厌食过度、厌食伴极度消瘦。
4、睡眠和意识障碍：可表现为嗜睡或失眠。
5、体温调节障碍：发热可为低热（37.5℃以下）、高热呈弛张型或不规则型；亦可表现为体温过低。
6、精神障碍：表现为过度兴奋、哭笑无常、幻觉及激怒等。
7、遗传性下丘脑疾病：如Kallmann’s综合征表现。
诊断
引起下丘脑综合征的病因很多，有时诊断比较困难，必须详问病史，综合分析各项检查结果，除诊断本症外尚须进一步查明病因。常用检查：
1、测下丘脑释放激素水平；
2、测垂体及靶腺内分泌激素水下及行TRHLRH兴奋试验及胰岛素耐量试验；
3、脑脊液检查；
4、脑电图；
5、X线头颅平片、脑血管造影、头颅CT及MRI。
Nothnagel氏综合征
Nothnagel氏综合征又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征，单侧眼病变受损同侧眼运动麻痹，常有注视麻痹尤其是向上注视麻痹、共济失调、步上肢运动不协调、也可有对侧小脑共济失调，可合并嗜睡。
鉴别诊断需区分多种位于松果体区外的疾病及下丘脑综合征、Nothnagel 氏综合征等。各有其独特临床表现和诊断方法，如下丘脑综合征需综合多方面检查，后者有特定症状。确诊多依赖病理学检查。
